全身疼痛、反復(fù)骨折竟是因?yàn)檫@種罕見病
??魯網(wǎng)5月6日訊(記者 王玉龍)俗話說“牙痛不是病,疼起來要人命?!毖劳葱栴}就能讓人痛苦不堪,更何況全身骨頭疼呢,那疼起來的難受程度可想而知了。濰坊市人民醫(yī)院前些日子就接診了這樣一位特殊的患者。
??患者是一名68歲老年男性,7年前出現(xiàn)乏力、間斷性胸肋部疼痛,本人未太在意。兩年半前出現(xiàn)腰疼,逐漸加重,雙腿疼痛乏力并出現(xiàn)行走困難、無法勞動(dòng)甚至逐漸無法進(jìn)行一般家務(wù)活動(dòng)。其后患者雙側(cè)斜肋區(qū)、腰骶部持續(xù)性疼痛,逐漸加重進(jìn)而夜間無法入睡,甚至翻身都需要家人協(xié)助。期間患者因右側(cè)股骨頸骨折行手術(shù)治療,手術(shù)后一直需借助助行器行走。
??患者到濰坊市人民醫(yī)院健康管理中心進(jìn)行骨密度檢查。檢查中,他說了一句話讓現(xiàn)場(chǎng)的所有人動(dòng)容——“大夫,麻煩你幫我好好看看,我3年前還能扛300斤重的東西!”而現(xiàn)在的他,右側(cè)股骨頸已經(jīng)骨折進(jìn)行了置換,左側(cè)股骨頸也已經(jīng)不全骨折,肋骨多處骨折,胸腰椎也多處骨折,被每天無處不在的全身劇烈疼痛折磨得痛苦不堪,他自己說是“生不如死”。
??醫(yī)生們看在眼里急在心里,檢查后立馬翻看了他既往查過的所有資料,初步判斷可能是腫瘤性低磷骨軟化。
??健康管理中心馮劍主任醫(yī)師與核醫(yī)學(xué)科李現(xiàn)軍主任協(xié)商后建議患者進(jìn)一步行PET/CT及奧曲肽顯像檢查(示蹤劑AL18F-NOTA-Octreotide)明確腫瘤位置。PET/CT顯示左側(cè)坐骨放射性高攝取病灶;隨后行奧曲肽檢查,同一位置發(fā)現(xiàn)奧曲肽高表達(dá)病灶,驗(yàn)證了PET/CT的發(fā)現(xiàn)。
??至此患者疼痛的元兇終于找到,是左側(cè)坐骨骨腫瘤及繼發(fā)的低磷性骨軟化!馬上聯(lián)系骨科專家辛杰主任,入住創(chuàng)傷外科行坐骨病灶切除手術(shù),順利切除病灶。切除腫瘤大小約2cm左右,帶較硬外殼,瘤體軟且有彈性。術(shù)后病理報(bào)告證實(shí)確為磷酸鹽尿性間葉性腫瘤。
??術(shù)后病人恢復(fù)神速,血磷僅8天就從0.28mmol/l到了0.84mmol/l,距離正常范圍僅有一步之遙(正常低限是0.85mmol/l)。
??病人術(shù)后麻醉醒后馬上給醫(yī)生發(fā)微信,說感覺身上的劇痛已經(jīng)明顯緩解,他自己的感覺是“終于找到病因了”。出院后一月來復(fù)查時(shí),他已經(jīng)可以脫離助行器獨(dú)立行走了,從各個(gè)方面也都證實(shí)了診斷和治療的準(zhǔn)確。
??健康管理中心馮劍主任醫(yī)師介紹,低磷性骨軟化癥(hypophosphatemic osteomalacia),也叫做低磷性軟骨病(hypophosphatemicrickets),是一種發(fā)生在成人的新形成骨基質(zhì)不能正常完成礦化的罕見代謝性骨病。臨床上以低磷血癥、高堿性磷酸酶、尿磷排泄增多、骨骼礦化障礙、骨質(zhì)軟化或佝僂病為特點(diǎn),常表現(xiàn)為全身不明原因的骨痛和肌無力導(dǎo)致的步態(tài)障礙,也可由于骨組織礦化不足和骨硬度不夠,導(dǎo)致彎曲變形、甚至身高變矮。根據(jù)病因,低磷骨軟化癥可分為遺傳性和獲得性,其中獲得性低磷骨軟化癥分為藥物性和腫瘤繼發(fā),而腫瘤繼發(fā)的低磷骨軟化癥是一種罕見的副腫瘤綜合征,即腫瘤性低磷骨軟化癥(Tumor-induced Osteomalacia,TIO)。
??此病非常罕見。由于對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足,臨床上極易誤診或漏診。而在實(shí)際上,這位患者也是多年奔走各地,行多型檢查,也未能確診確治,走了很多彎路。
??馮劍主任醫(yī)師表示,TIO是磷酸鹽尿性間葉性腫瘤產(chǎn)生成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23(FGF23)進(jìn)而造成腎臟持續(xù)性排磷引起的低磷血癥,從而導(dǎo)致骨骼的礦化障礙,產(chǎn)生全身酸痛、反復(fù)骨折等臨床表現(xiàn)。TIO的磷酸鹽尿性間葉性腫瘤幾乎可能位于身體的任何地方,從頭骨到腳的黏膜、軟組織或骨骼,因?yàn)樗牧夹孕再|(zhì),所以行手術(shù)切除是有效且可以治愈的治療方法。