??魯網(wǎng)11月15日訊 小小少年自幼反復(fù)骨折病史，近幾年腰痛駝背明顯，輾轉(zhuǎn)多地就診，病因不明，腰痛逐漸加重，被迫臥床休息。

??濰坊市人民醫(yī)院收治入院后，完善檢查符合重度骨質(zhì)疏松癥合并腰椎骨折，磁共振顯示：胸、腰椎多發(fā)椎體變扁，T8、T10椎體骨髓水腫（圖1）。

??花季少年發(fā)生骨折，究竟為什么？

??細(xì)心的醫(yī)生看到孩子的體態(tài)和陪床的祖母非常像，進(jìn)一步追問(wèn)病史，家族史：祖母、外曾祖母均有駝背、腰痛病史。

??完善檢查排除了各種繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的病因。結(jié)合患者自幼輕微外力骨折病史、目前全身重度骨質(zhì)疏松及腰椎骨折表現(xiàn)，對(duì)患兒父、母親進(jìn)行了基因檢測(cè)示：來(lái)自父源的P4HB基因突變（圖2），考慮診斷為成骨不全癥。在補(bǔ)充鈣劑、活性維生素D基礎(chǔ)上給予雙膦酸鹽抗骨質(zhì)疏松治療后，患者骨痛逐漸消失，1年后復(fù)查骨密度較前增加，駝背較前明顯減輕。（后經(jīng)協(xié)和醫(yī)院專家遠(yuǎn)程會(huì)診，支持了醫(yī)生的診斷。）

??成骨不全癥，又稱脆骨病、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥等，是最常見的單基因遺傳性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反復(fù)骨折為特征。由骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原編碼基因及其代謝相關(guān)基因突變所致，在新生兒中患病率約為1/15000-20000，發(fā)病男女的比例大約相同，危害大，具有較高的致殘率，疾病的診治水平亟待提高。根據(jù)臨床表現(xiàn)，成骨不全癥有5種常見亞型。

??Ⅰ型（輕型）病情最輕，最常見；

??Ⅱ型（圍生期致死型）最重，通常圍生期致死；

??Ⅲ型（重型）是存活者中最嚴(yán)重的，常常身材矮小，呈進(jìn)行性骨骼畸形；

??Ⅳ型（中間型）嚴(yán)重度介于Ⅰ型與Ⅲ型之間。

??V型具有肥厚性骨痂、橈骨頭脫位、前臂骨間膜鈣化等獨(dú)特表現(xiàn)。

??病因尚不明確，多有家族遺傳史，85%-90%為常染色體顯性遺傳，其余為常染色體隱性遺傳或X染色體伴性遺傳。OI 的發(fā)病機(jī)制是由Ⅰ型膠原蛋白編碼基因或其代謝相關(guān)調(diào)控基因突變，導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白數(shù)量減少或質(zhì)量異常（圖3），引起骨皮質(zhì)變薄、骨小梁纖細(xì)或形態(tài)異常，使骨密度顯著降低、骨微結(jié)構(gòu)損害、骨強(qiáng)度下降，反復(fù)發(fā)生骨折和進(jìn)行性骨骼畸形。

??成骨不全患者常常自小發(fā)病，多數(shù)患者具有骨折或藍(lán)鞏膜家族史。主要表現(xiàn)為輕微外力下反復(fù)骨折，進(jìn)行性骨骼畸形，嚴(yán)重者可出現(xiàn)身材矮小，重度骨骼畸形，四肢肌肉萎縮，活動(dòng)受限，甚至因病致殘。骨骼外表現(xiàn)可以有藍(lán)鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不全、聽力下降、韌帶松弛、心臟瓣膜病變等。（圖4）

??此病是一種罕見的遺傳性內(nèi)分泌疾病，如果家族史中有此類疾病患者，在生育之前一定要進(jìn)行遺傳咨詢。成骨不全癥是一種危害患者終生的疾病，應(yīng)在日常生活中各個(gè)方面做好準(zhǔn)備，謹(jǐn)遵醫(yī)囑健康生活。

??生活方式干預(yù)：包括避免跌倒、加強(qiáng)功能鍛煉、進(jìn)食含鈣豐富的食物。

??藥物治療：除了補(bǔ)充鈣劑與維生素D，目前國(guó)內(nèi)外普遍采用雙磷酸鹽類藥物來(lái)治療成骨不全患者，通過(guò)抑制骨吸收水平，增加骨密度，降低骨折率。

??手術(shù)治療：對(duì)于不穩(wěn)定骨折、骨折延遲愈合或不愈合，出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼畸形，活動(dòng)受限，影響生活質(zhì)量時(shí)，需手術(shù)治療。 （通訊員 竇建新 柳林）