??魯網(wǎng)2月18日訊 2024年2月14日，濰坊市人民醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)的首例ABO血型系統(tǒng)B亞型新基因被國際Genbank數(shù)據(jù)庫收錄并公布。核酸序列號為：PP278379。

??ABO血型新發(fā)現(xiàn)為何如此重要 

??ABO血型系統(tǒng)是人類最重要的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，正確鑒定ABO血型在輸血醫(yī)學(xué)及器官、骨髓移植等臨床醫(yī)學(xué)工作中都非常重要。ABO血型系統(tǒng)通常講有A型、B型、AB型和O型，在這四種血型之下進(jìn)一步細(xì)分還有ABO亞型，再加上廣義的ABO亞型“孟買”和“類孟買”型，形成了錯綜復(fù)雜的ABO血型大家族。目前國際Genbank數(shù)據(jù)庫中收錄的ABO血型亞型已超過100種。

??人類基因庫的“濰坊”標(biāo)簽

??該例被發(fā)現(xiàn)的B亞型新基因病例在血清學(xué)檢測中顯示出Bw亞型特性，ABO基因sanger法測序（一代測序）結(jié)果懷疑核酸序列中存在一個新的（c.98+1G>A）點突變，課題組嘗試應(yīng)用克隆測序（二代測序）方法分析其單鏈核苷酸序列，由于這個可疑的突變點在內(nèi)含子位置，測序難度大，克隆測序未能成功。輸血科應(yīng)用PacBio SMRT技術(shù)（三代測序）成功揭秘該病例的基因序列，確定該新基因突變是在B血型基因的2外顯子98+1位內(nèi)含子發(fā)生了G>A的點突變。

??此前全球未見報道。濰坊市人民醫(yī)院輸血科申報新基因成功意味著人類ABO血型基因庫從此有了“濰坊”標(biāo)簽。

??棘手難題

??“輸血醫(yī)學(xué)是精準(zhǔn)醫(yī)療的先行者?！盇BO血型的正確鑒定是安全有效輸血的前提和基礎(chǔ)。

??臨床上引起ABO血型正、反定型不一致導(dǎo)致血型鑒定困難原因有很多，常見的有：某些疾病產(chǎn)生類血型抗原物質(zhì)、冷凝集素等引起的假凝集；年齡因素或者某些惡性腫瘤和血液系統(tǒng)疾病引起的抗原減弱或抗體減弱；基因重組、突變等形成的血型亞型。

??其中血型亞型導(dǎo)致的鑒定困難是輸血工作中最棘手的難題，除了要做多種血清學(xué)實驗進(jìn)行驗證之外還必須進(jìn)行分子生物學(xué)鑒定，同時還要做家系調(diào)查才可能最終確定血型結(jié)果。

??優(yōu)先突破

??在研究過程中，輸血科在兩個不同的家系中同時發(fā)現(xiàn)了5位攜帶這個新的血型基因的成員，充分證明這個基因型在人類中能夠穩(wěn)定遺傳。

??目前臨床在為多數(shù)血型亞型患者選擇血液時只能限量選擇O型血，如果我們能夠發(fā)現(xiàn)足夠多的相同基因型人群，建立相同基因型血型庫，將來就可以為其選擇完全同型的血液，做到精準(zhǔn)輸血，為保障患者的輸血安全奠定基礎(chǔ)。

??相關(guān)知識

??什么是GenBank數(shù)據(jù)庫？

??GenBank數(shù)據(jù)庫是一個序列數(shù)據(jù)庫的國際合作組織，一個全面的公共數(shù)據(jù)庫，包含478000個正式描述的物種的超過21億核苷酸序列的9.9萬億堿基對。每日與歐洲核苷酸檔案庫和日本DNA數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)交換，確保覆蓋全球的數(shù)據(jù)。（通訊員 王立萍 李書杰）